Enfermedades del colon e intestino

17/05/2010

El Laboratorio Clínico de la Red de Salud UC, en conjunto con el departamento de Gastroenterología UC han puesto a disposición de la comunidad el test genético "tipificación de antígenos HLA-DQ2 y DQ8" para el estudio complementario de pacientes con sospecha de enfermedad celíaca.

Código del examen: 2189 (muestra de sangre, no requiere ayuno)

Técnica: PCR con partidores secuencia-específicos (PCR-SSP) que permite detectar la presencia de los alelos HLA-DQ que conforman los heterodímeros DQ2 y DQ8.

Existe una fuerte asociación entre ciertos antígenos leucocitarios humanos (HLA) y la enfermedad celíaca. Se ha establecido que hay determinados alelos de los genes DQA1 y DQB1 que conforman haplotipos de susceptibilidad a esta enfermedad. Los alelos DQA1*0501 y DQB1*0201 (en trans también los alelos DQA1*0505 y DQB1*0202) conforman el heterodímero DQ2 y los alelos DQA1*03 y DQB1*0302 el heterodímero DQ8. DQ2 y DQ8 son los factores genéticos mejor caracterizados, indicativos de susceptibilidad a desarrollar enfermedad celíaca. En población caucásica se ha observado que más del 90% de los celíacos poseen la molécula DQ2 y un 5% DQ8. En la población general, están presentes en aproximadamente 30% a 40% de la población, sin embargo sólo el 0.5% a 1% son celíacos, resaltando el hecho de que las variantes HLA-DQ son necesarias pero no suficientes por si solas para el fenotipo de enfermedad celíaca. A diferencia de lo descrito para poblaciones caucásicas, en población chilena se ha observado que la molécula DQ8 es mas frecuente que DQ2.

Indicaciones del examen:

La principal utilidad del análisis genético-molecular de los HLA-DQ para la enfermedad celíaca, es que la ausencia de los heterodímeros indicadores de susceptibilidad (DQ2 y DQ8) en un individuo con sospecha de enfermedad celíaca, descarta la posibilidad de tener o desarrollar la enfermedad en el futuro con un valor predictivo negativo cercano al 100%. Por el contrario, la presencia de alguna de dichas moléculas es clínicamente irrelevante para el diagnóstico, ya que no predice la presentación de la enfermedad, pero sí modifica el riesgo individual a desarrollarla.

 

 

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